Zespoły tętniaka wywołane mutacjami w receptorze TGF- ad 5

Przeanalizowaliśmy dane kliniczne dla wszystkich 52 probantów i 38 krewnych, którzy byli nosicielami zespołu Loeysa-Dietza (tabela 3). Mediana przeżycia dla całej kohorty wynosiła 37,0 lat (ryc. 3A). Spośród tych 90 pacjentów 27 zmarło przed lub w trakcie okresu badania (Tabela 3); Średni wiek w chwili zgonu wynosił 26,0 lat (zakres od 0,5 do 47,0), a rozcięcie aorty piersiowej stanowi główną przyczynę zgonu (67 procent), a następnie rozwarstwienie aorty brzusznej (22 procent) i krwawienie mózgowe (7 procent). Średni wiek w chwili pierwszego rozwarstwienia naczyń wynosił 26,7 lat (zakres od 0,5 do 47,0), a średni wiek w pierwszych operacjach naczyniowych – najczęściej w przypadku tętniaka aorty wstępującej lub rozwarstwienia – wynosił 19,8 lat (zakres od 1,2 do 46,0). Dwudziestu dziewięciu pacjentów (32 procent) miało rozwarstwienie naczyń krwionośnych, poddano operacji tętniaka naczyniowego lub rozwarstwienie, lub zmarło z rozwarstwieniem lub pęknięciem naczyń przed 19 rokiem życia. Zajęcie tętnicze było szeroko rozpowszechnione poza aortą i najczęściej obejmowało krążenie w tętnicy piersiowej (Tabela 3). Około 20 procent pacjentów miało tętniaki w tętnicach głowy i szyi lub w gałęziach tętnic brzusznych. Przewodność tętnic była powszechnie obserwowana w naczyniach głowy i szyi, ale występowała również w całym ciele. Wszyscy pacjenci przeszli echokardiografię i tomografię komputerową lub angiografię rezonansu magnetycznego; tętniaki odległe od korzenia aorty stwierdzono u 53% osób z zespołem Loeysa-Dietza typu I. Następnie ustaliliśmy, czy obecność i ciężkość nieprawidłowości czaszkowo-twarzowych były predykcyjne dla wyniku sercowo-naczyniowego. Liczba zgonów była podobna w obu grupach, ale średnia wieku zgonu była niższa w grupie z zespołem Loeysa-Dietza typu I niż w grupie z typem II (22,6 lat w porównaniu z 31,8 lat, P = 0,06) . Średni wiek pierwszego zabiegu był istotnie młodszy w grupie z typem I niż w grupie z typem II (16,9 roku w porównaniu z 26,9 lat, P = 0,03). Korelacja między wadami czaszkowo-twarzowymi a zaburzeniami sercowo-naczyniowymi została dodatkowo oceniona po przypisaniu punktacji wskaźnika twarz-czaszkowo-twarzowego wszystkim pacjentom z mutacjami w TGFBR. Stwierdziliśmy ujemną korelację między wynikiem a wiekiem w pierwszym zdarzeniu sercowo-naczyniowym (R2 = 0,28, P <0,001) (Figura 3B).
W grupie 12 kobiet było 21 ciąż (5 z typem I i 7 z typem II). Sześć z tych kobiet (pięć z typem II i jeden z typem I) miało poważne komplikacje w czasie ciąży lub w okresie bezpośrednio po porodzie – rozwarstwienie aorty w czterech i pęknięcie macicy na dwoje. Dwa z tych zdarzeń wystąpiły podczas pierwszej ciąży, trzy podczas drugiej ciąży i jednej podczas kolejnej ciąży. Ciężki krwotok z macicy niezależny od ciąży odnotowano u dwóch kobiet; u jednej kobiety krwawienie wiązało się z rozszerzeniem macicy i łyżeczkowaniem, w drugim spontaniczne zdarzenie wymagało usunięcia macicy.
Zaangażowanie innych narządów obejmowało pęknięcie śledziony w związku z niewielkim urazem (u dwóch pacjentów, zarówno z typem II), jak i przewlekłą chorobą żołądkowo-jelitową (u trzech pacjentów, dwóch z typem II i jednym z typem I), obejmujących zapalenie uchyłka lub zapalenie jelit. powikłane nawracającym krwawieniem i spontaniczną perforacją jelit.
Odpowiedź na zarządzanie chorobą
Wykorzystaliśmy zasady postępowania naczyniowego wynikające z wcześniejszych doświadczeń z zespołem Marfana w leczeniu naszych pacjentów.8 Zasady te obejmowały stosowanie beta-blokady, ograniczenia ćwiczeń, częste obrazowanie układu sercowo-naczyniowego oraz profilaktyczną naprawę chirurgiczną, gdy korzeń aorty przekroczył 5,0 cm średnicy u dorosłych i starszych dzieci lub gdy tempo wzrostu aorty przekroczyło 1,0 cm średnicy u młodszych dzieci
[przypisy: korona porcelanowa cennik, ceny rezonansu magnetycznego, śruba gojąca ]
[podobne: indix combi, zsa kłodzko, sobpol ]