Zespoły tętniaka wywołane mutacjami w receptorze TGF- ad 7

Mediana przeżycia w naszej kohorcie wynosiła 37 lat, w porównaniu z 48 latami u pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa 9 i 70 lat u pacjentów z zespołem Marfana, którzy byli leczeni. 10 Średni wiek pierwszego dużego zdarzenia naczyniowego w naszej grupie z Zespół Loeysa-Dietza typu II (29,8 lat) jest podobny do tego u pacjentów z naczyniowym zespołem Ehlersa-Danlosa spowodowanym niedoborem kolagenu typu III (24,6 roku) 9. W zespole Loeysa-Dietza i naczyniowym zespole Ehlersa-Danlosa, rozwarstwienie może wystąpić bez wyraźnego rozszerzenia tętnicy. Jednak częstość występowania powikłań śmiertelnych podczas operacji chirurgicznej lub bezpośrednio po niej wynosi około 45% w zespole Ehlersa-Danlosa9,11, ale tylko 1,7% w zespole Loeysa-Dietza ogółem i 4,8% w typie II. Tak więc genotypowanie jest korzystne u pacjentów z objawami naczyniowego zespołu Ehlersa-Danlosa. Obecne doświadczenia faworyzują pierwszą analizę biochemiczną kolagenu typu III, z lub bez przeszukiwania COL3A1 pod kątem mutacji, z późniejszym przeszukiwaniem genów TGFBR u pacjentów z ujemnymi wynikami. Ta sekwencja powinna zostać zmieniona u pacjenta z wywiadem rodzinnym lub rodzinnym cech czaszkowo-twarzowych charakterystycznych dla zespołu Loeysa-Dietza lub udokumentowanej krętości tętniczej. Wcześniejsze badania sugerowały, że niektóre mutacje TGFBR2 występują w rodzinach, których członkowie mają klasyczny zespół Marfana (R537C, S449F i R460H) 1,5 lub rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie (R460H) .2 Wiele z tych rodzin miało odkrycia, które były nietypowe w przypadku tych rozpoznań, w tym niestabilności odcinka szyjnego kręgosłupa, fekcji dysmorficznych, przetrwałego przewodu tętniczego i ubytków przegrody międzyprzedsionkowej u pacjentów oznaczonych jako zespół Marfana11,5 oraz klinicznie istotnych nieprawidłowości szkieletowych i tętniaków z pierwotnymi preparatami odległymi od aorty piersiowej u osób uznanych za mające rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie.12 Wszystkie te cechy wiążą się z fenotypem zespołu Loeysa-Dietza. Nasz pacjent z mutacją R537C miał cechy typowe dla typu I, podczas gdy pacjent z mutacją S449F miał cechy typowe dla typu II. Obserwowaliśmy mutację R460H w dwóch rodzinach, jedną z typowym typem I, a drugą z typem II. Z naszego doświadczenia wynika, że wszyscy pacjenci z mutacjami TGFBR mają cechy kliniczne, które można wykorzystać do rozróżnienia zespołu Loeysa-Dietza od zespołu Marfana lub od rodzinnego tętniaka aorty piersiowej i rozwarstwienia. Niektóre cechy obu typów są subtelne i mogły zostać przeoczone (np. Dwupłciowe języczki i zmiany skórne) lub pominięte przy braku specjalistycznego obrazowania (np. Krętości tętnic) w badaniu rodzin opisanych jako mające zespół Marfana lub rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozbiór. Ponowna ocena tych rodzin może rzucić światło na tę ważną kwestię.
Biorąc pod uwagę niedawny opis zespołu Loeysa-Dietza i jego zasadnicze pokrywanie się z zespołem Marfana, w tym rozległe zaangażowanie aorty, szkieletu i opony twardej, nie ma już znaczenia po prostu pytanie, czy ktoś ma wystarczające cechy, aby uzyskać diagnozę Zespół Marfana bez uwzględnienia wyników, których nie oczekuje się w chorobie
[podobne: mukowiscydoza blog, stomatolog dla dzieci, oolong właściwości ]
[podobne: indix combi opinie, tydzień węgorzewski, unguentum undecylenicum ]